12.11.2020 15:50

Ολοένα και περισσότεροι ειδικοί τάσσονται ανοικτά υπέρ της θέσπισης ενός προγράμματος διαγνωστικού ελέγχου για τη  Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) αμέσως μετά την κύηση, ώστε να υπάρχει δυνατότητα για άμεση χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας και να προλαμβάνονται οι ολέθριες συνέπειες της σπάνιας αυτής νευρομυϊκής, γενετικής ασθένειας, και να προσφέρεται στα νεογνά που νοσούν η δυνατότητα για μια πιο φυσιολογική ζωή.

Το τελευταίο διάστημα οι εξελίξεις όσον αφορά στην αντιμετώπιση της SMA ήταν καταιγιστικές: νέοι, καινοτόμοι τρόποι αντιμετώπισης, ιδιαίτερα στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας, έχουν βελτιώσει σημαντικά το προσδόκιμο αλλά και την ποιότητα ζωής των ασθενών. Το όφελος, ωστόσο, από τις καινοτόμες αυτές θεραπευτικές προσεγγίσεις εξαρτάται ευθέως από το πόσο έγκαιρα γίνεται η διάγνωση της νόσου κι επομένως η χορήγηση θεραπείας.

Τι είναι η SMA;

Για να γίνει κατανοητό αυτό, πρέπει πρώτα να εξηγηθεί η φύση της SMA:

Το πρόβλημα ξεκινά από την έλλειψη ενός γονιδίου (SMN1, survival motor neuron 1) που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης (SMN protein, survival motor neuron protein) με καθοριστική σημασία στην ανάπτυξη, λειτουργία και επιβίωση των κινητικών νευρώνων.

Η απουσία αυτού του γονιδίου προκαλεί έλλειψη της σχετικής πρωτεΐνης με συνέπεια, μετά τη γέννηση, να σημειώνεται προοδευτική και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων.

Αυτό μεταφράζεται σε προοδευτική απώλεια όλων οι μυϊκών λειτουργιών, όπως η βασική κίνηση, η κατάποση ή ακόμα και η αναπνοή, με αποτέλεσμα την παράλυση και -στη σοβαρότερη μορφή της νόσου (SMA Τύπου 1)- τον θάνατο.

Πόσο συχνή είναι η SMA;

Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, η SMA εμφανίζεται μια φορά κάθε 10.000 γεννήσεις. Αυτό σημαίνει ότι κατά μέσο όρο κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 550-600 βρέφη με SMA στην Ευρώπη και περίπου 8 στην Ελλάδα, αν και οι αριθμοί αυτοί μπορεί να έχουν μικρές διαφοροποιήσεις από έτος σε έτος.

Η φορεία της νόσου όμως είναι πιο συχνή, καθώς υπολογίζεται ότι 1 στα 54 άτομα του γενικού πληθυσμού είναι φορείς, με την πλειονότητα αυτών να μην το γνωρίζει!

Η SMA προκύπτει όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, ένας σπάνιος μεν συνδυασμός, που ωστόσο δίνει 25% πιθανότητα για τη γέννηση ενός παιδιού με SMA.

Έγκαιρη ανίχνευση

Είναι όμως μια τόσο σπάνια ασθένεια λόγος για να θεσπιστεί ένα γενικευμένο πρόγραμμα διαγνωστικού ελέγχου των νεογνών στην Ελλάδα; Η απάντηση είναι «Ναι», σύμφωνα με 9 στους 10 γονείς που ερωτήθηκαν αν θα δεχόντουσαν έναν τέτοιο έλεγχο σε σφυγμομετρήσεις που έγιναν στο εξωτερικό.

Ήδη παρόμοια προγράμματα εφαρμόζονται πιλοτικά σε αρκετές χώρες της Ευρώπης, όπου υπάρχει σημαντική ευαισθητοποίηση για σπάνιες νόσους, όπως η SMA.

Οι ειδικοί επισημαίνουν ότι το κόστος ενός διαγνωστικού τεστ είναι πάρα πολύ μικρό, ενώ τα δυνητικά του οφέλη είναι τεράστια.

Όπως εξηγούν, δίχως ένα τέτοιο πρόγραμμα, η διάγνωση της SMA επαφίεται στην έγκαιρη παραπομπή από τους παιδιάτρους, που ενδεχομένως να επιφέρει σημαντικές καθυστερήσεις στη διάγνωση, μιας και τα νεογνά μπορεί να φαίνονται εξωτερικά υγιή για αρκετό διάστημα πριν προκύψουν οι πρώτες υποψίες. Μόνο που μέχρι να τεθεί η διάγνωση, μπορεί να έχει κυλήσει τόσος χρόνος ώστε να έχει γίνει αρκετή ζημιά στους κινητικούς νευρώνες, η οποία δεν δύναται να αποκατασταθεί.

Εκτιμάται ότι στους 6 πρώτους μήνες ζωής καταστρέφεται οριστικά το 95% των κινητικών νευρώνων ενός βρέφους με SMA Τύπου 1!

Αν όμως η διάγνωση γίνεται αμέσως μετά την κύηση, τότε μπορεί να χορηγηθεί απευθείας η κατάλληλη θεραπεία και να αποτραπεί η εκτεταμένη ζημιά.

Πώς αντιμετωπίζεται η SMA;

Τα τελευταία χρόνια η πρόοδος της Ιατρικής και οι πολυετείς επιστημονικές έρευνες έχουν οδηγήσει στην ανακάλυψη δύο κατηγοριών θεραπευτικών επιλογών, που περιλαμβάνουν συνολικά τρεις διαθέσιμες θεραπείες για την SMA, οι οποίες έχουν λάβει έγκριση κυκλοφορίας από τις αρμόδιες ρυθμιστικές αρχές, στις ΗΠΑ και δύο εξ’ αυτών και στην Ευρώπη.

Η πρώτη θεραπευτική κατηγορία, που περιλαμβάνει τις δύο θεραπευτικές επιλογές, αφορά στη δια βίου χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής για τη διαχείριση της κλινικής κατάστασης των ασθενών και την αποτροπή της επιδείνωσης της νόσου.

Η δεύτερη θεραπευτική κατηγορία αποτελεί μια γονιδιακή θεραπεία που χορηγείται εφάπαξ και αντικαθιστά στα κύτταρα του ασθενούς τη λειτουργία του γονιδίου SMN1, που λείπει ή δεν λειτουργεί, με ένα νέο λειτουργικό αντίγραφο. Με αυτόν τον τρόπο, δύναται να σταματήσει η απώλεια κινητικών νευρώνων.

Τα προαναφερόμενα προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να υποκαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.

 

  • Show Comments

Your email address will not be published. Required fields are marked *

comment *

  • name *

  • email *

  • website *

Ads